2024年9月20日，北京协和医院牵头研发的基因治疗药物PUMCH-E101注射液临床研究顺利启动，评估玻璃体腔注射给药对RDH12基因变异相关的视网膜疾病患者的安全性、耐受性和初步有效性。这是全球首个针对RDH12相关视网膜病变的临床研究。因诺惟康为PUMCH-E101提供了载体技术。

本研究目前已启动受试者筛选，如您符合以下主要条件，将有可能入选该研究：

1) 8-45 岁，性别不限；

2) 基因检测确认 RDH12 纯合突变或复合杂合突变，且不携带其它遗传性眼病致病或可疑致病变异；

3) 相关实验室检查符合入选要求。

如您有意向参加该项研究，请您与以下研究人联系。

联系人：周博士13787538572,高老师15101507867

邮箱：PUMCHIRD@126.com

RDH12基因是导致我国严重视网膜退行性疾病的重要基因。睢瑞芳教授团队曾报道了RDH12基因突变相关视网膜病变的基因突变谱和临床表现，是世界范围内样本量最大的研究，但是目前国内外均没有针对该病的有效治疗手段，“等待失明”似乎已成为患者可预见的命运。

PUMCH-E101是由北京协和医院自主研发的基因治疗药物，以因诺惟康自主研发的AAV.IVT18作为载体，携带经过密码子优化的RDH12编码序列。临床前研究显示本药物可通过单次玻璃体腔注射，将密码子优化的hRDH12基因导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的且高活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的视网膜功能异常。